A Down-kór a leggyakoribb veleszületett rendellenesség. A Down-betegségben szenvedő gyermekeknek a normális 46 helyett minden sejtjükben 47 kromoszóma van. A Down-kór esélye nagymértékben növekszik, ha az anya előrehaladott életkorban, 40 éves kora körül szül. A terhesség alatt végzett szűrővizsgálattal, az úgynevezett amniocentesisszel (egy hosszú tűvel magzatvizet szívnak ki az anya méhéből) meg tudják állapítani a magzat állapotát, és a terhesség a szülő kívánságára megszakítható. A vizsgálat minden 35-37 éves vagy annál idősebb terhes nőnek javasolt.
Down-kóros gyerekek szembetűnő testi sajátosságokkal rendelkeznek. Orrnyergük széles, szemük vágása általában felfelé ível (innen származott a kór régebbi elnevezése: mongolizmus), homlokuk és tarkójuk lapos, fejük hosszúkás. Kezük rövid és széles, a tenyér közepét mély vonal szeli át (majombarázda) és jókora hézag lehetséges az első és második lábujj között. A Down-kóros gyermekek emellett szellemileg is jelentős mértékben visszamaradottak és körülbelül 50 százalékuk szívbeteg; kisebb számban bélelzáródással születnek. Kevésbé ellenállóak a fertőzésekkel szemben.
Tünetek
• Felfelé ferdülő kis szemrés, széles orrnyereg, rövid kéz, tenyeret kettészelő mély vonalak, első, második lábujj között rés. Lapos tarkó, kis termet. Szellemi visszamaradottság.
• Szeretetre méltó természet, néha dühkitörés, veleszületett szívbetegség, csökkent ellenállás a fertőzéssel szemben.
Mi a teendő?
A Down-kóros gyermekek kivétel nélkül társaságkedvelők, elégedettek, ragaszkodók, szeretik a zenét és a ritmikus játékokat. A szellemi visszamaradottság foka rendkívül változó, de mindegyikük értelmi képessége jelentősen csökkent. Modern elméletek elvetik azt az elgondolást, hogy a Down-kóros gyermekeket kivétel nélkül intézetekben kell nevelni. A Down-kóros gyerek oktatását-nevelését saját szellemi szintje kell hogy meghatározza. Számos vizsgálat bebizonyította, hogy megértő és bátorító környezetben ezek a gyermekek akár egészséges társaikkal együtt is nevelkedhetnek, és hogy társaik – hasonlóan az egész közösséghez – maguk közé fogadják őket.
Számos Down-kóros gyerek csak segítséggel tud öltözködni és táplálkozni, mások viszont ha lehetőséget, bátorítást kapnak, még hasznosítani is tudják magukat. Lényeges, hogy a szülők hozzásegítsék Down-kóros gyereküket egy olyan szint eléréséhez, ahol a Down-kórt kísérő társadalmi megbélyegzés a minimálisra csökkenthető. Mint minden csökkent képességű gyermek esetében, itt is azt kell inkább előtérbe állítani, amire a gyerek képes, s nem azt, amire nem.