Cisztikus fibrózis

A cisztikus fibrózis öröklődő betegség. Minden 4000 szülésre esik egy ilyen betegség. Ha az apa és az anya egészséges, de mindketten hordoznak DNS-láncaikban cisztikus fibrózissal terhelt gént, gyermekeiknek 25 százalék esélye van arra, hogy betegen jönnek a világra. A betegségnek több súlyossági fokozata és megjelenési formája van. Következtében a nyálkát termelő mirigyek – elsősorban a légutakban – csökkent értékűek lesznek. Híg nyálka helyett a kis hörgők sűrű, váladékot termelnek, egyes légutak elzáródnak, mögöttük a váladék pang, ami tüdőfertőzéshez vezet. A gyakran kiújuló tüdőgyulladás a cisztikus fibrózisban szenvedők jellegzetes megbetegedése. A gyermek hasnyálmirigye nem termel bizonyos létfontosságú enzimeket, amelyek elősegítenék az emésztést. Az emésztő enzimek hiánya miatt a tápanyagok tökéletlenül szívódnak fel, ez pedig hasmenést, nagy mennyiségű, bűzös székletet idéz elő. Minthogy az élelem emésztetlen marad, a szervezet sok mindent nem tud az egészséghez nélkülözhetetlen tápanyagokból beépíteni, ezért a gyermek fejlődésében megreked. A hasmenések székrekedésekkel váltakoznak, ami el is zárhatja a belet. A bélelzáródás, különösen újszülöttek esetében súlyos, életveszélyes állapot.Tünetek• Száraz, kínzó köhögés.• Légzési nehézség.• Székrekedéssel váltakozó hasmenés.• Nagy mennyiségű, zsíros, bűzös széklet.• Visszamaradás a testi fejlődésben.• Nagy, puffadt has, cingár végtagok.Mi a teendő?A cisztikus fibrózis nem gyógyítható, de a betegség korai felfedezésével csökkenteni lehet a tüdőkárosodás mértékét. Ma már vannak szájon át szedhető, esetleg tüdőbe inhalálható gyógyszerek, melyek a hiányzó anyagokat, enzimeket pótolják.Egyszerű vér- és székletvizsgálat már újszülött korban elvégezhető, ám a cisztikus fibrózis diagnózisa a verejték vizsgálatával igazolható a Iegpontosabban, mivel fokozott sómennyiség mutatható ki e betegek izzadtságából. A cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek minden testvérét, sőt szüleit is alávetik ennek a vizsgálatnak. Akkor is sor kerül rá, ha a csecsemőnek gyakran ismétlődő tüdőgyulladása van, vagy nem fejlődik eléggé. E vizsgálat három hónapos kortól végezhető el.

Kapcsolódó fórumok:

• puffadt alhas