Wilson-betegség

A Wilson betegség egy viszonylag ritka öröklött rézanyagcsere-zavar. Annak ellenére, hogy a betegséget már majdnem egy évszázaddal ezelőtt felismerték, a betegségről való ismeretünk még hiányos. Nagyon sok beteg diagnosztizálatlanul marad, és a diagnosztizált betegek különböző tünetei nem kapnak megfelelő figyelmet. Ennek a tanulmánynak az volt a célja, hogy a betegség néhány extrahepatikus manifesztációját megvizsgáljuk, mint például a csont érintettséget és annak mechanizmusát, a perifériás szenzoros és autonóm neuronális változásokat, és ennek hatását a kardiovaszkuláris megbetegedésekre. Emellett meghatároztuk a temperamentum és karakter profilt a Wilson betegekben, és vizsgáltuk a különbözo pszichiátriai tünetek, többek között az öngyilkosság, prevalenciáját. Ezenkívül meghatároztuk az újonnan felfedezett molekula – nociceptin – szintjét, és ennek klinikai jelentoségét. Az oszteopátiát már leírták Wilson betegségben, de a csontsűrűséget még nem vizsgálták, ezért oszteodenzitometria vizsgálattal meghatároztuk a csontsuruséget (BMD: bone mineral density), a csont ásványi anyag-tartalmat (BMC: bone mineral content) és a csont mennyiséget ultrahang segítségével (QUS: quantitative bone ultrasound). Ezenkívül ELISA-val megmértük 21 betegben és 20 nemben és korban egyeztetett.