A polycythemia vera diagnózisa: tünetek, vizsgálatok és a folyamat lépései

A polycythemia vera árulkodó jelei és tünetei

A polycythemia vera (PV) egy krónikus, lassan előrehaladó vérképzőrendszeri megbetegedés, amely a csontvelő túlműködéséből ered. Ennek következtében a szervezet túl sok vörösvértestet termel, de gyakran a fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma is megemelkedik. A megnövekedett sejtszám sűrűbbé, viszkózusabbá teszi a vért, ami lelassítja a keringést és jelentősen növeli a vérrögképződés (trombózis) kockázatát. A tünetek gyakran általánosak és nem specifikusak, ezért a diagnózis felállítása alapos kivizsgálást igényel.

Gyakori és általános panaszok

A betegség korai szakaszában sokan tünetmentesek, és a problémára egy rutin vérvétel során derül fény. Amikor a tünetek megjelennek, gyakran nehezen köthetők konkrét betegséghez. Érdemes figyelni az alábbi jelekre:

• Fejfájás, szédülés és fülzúgás: A sűrűbb vér nehezebben jut el az agyba, ami neurológiai tüneteket okozhat.
• Fáradtság és gyengeség: A nem megfelelő oxigénellátás és a szervezet általános terhelése kimerültséghez vezethet.
• Látászavarok: Homályos látás, kettős látás vagy átmeneti látásvesztés (úgynevezett amaurosis fugax) szintén a mikrokeringés zavarára utalhat.
• Viszketés (pruritus): Az egyik legjellegzetesebb tünet a meleg fürdő vagy zuhany után jelentkező, intenzív, csillapíthatatlan viszketés. Ezt a hisztamin felszabadulása okozza a hízósejtekből.
• Éjszakai izzadás és fogyás: Ezek a tünetek a szervezet fokozott sejttermelésével járó anyagcsere-terhelésre utalnak.

A keringési rendszerre utaló specifikus jelek

A betegség előrehaladtával egyértelműbb, a keringési rendszerre és a vér összetételére utaló jelek is megjelenhetnek.

• Vöröses-lilás bőrszín (plethora): Különösen az arcon, a tenyereken, a fülcimpákon és a körömágyakon figyelhető meg a vörösvértestek magas száma miatti "kipirult" megjelenés.
• Lépmegnagyobbodás (splenomegalia): A lép feladata a felesleges és elöregedett vérsejtek kiszűrése. A túlzott sejtszám miatt a lép megnagyobbodhat, ami teltségérzetet, kellemetlen nyomást vagy fájdalmat okozhat a bal bordaív alatt.
• Égő fájdalom a végtagokban (erythromelalgia): A kezeken és lábakon jelentkező égő, lüktető fájdalom, amelyet gyakran vörösség és duzzanat kísér, a kis erekben kialakuló mikrotrombusok következménye.

Az orvosi kivizsgálás folyamata

Ha a fenti tünetek közül több is fennáll, vagy egy rutin vérvizsgálat során magas vörösvértestszámot állapítanak meg, elengedhetetlen a hematológus szakorvos felkeresése. A diagnosztikai folyamat több, egymásra épülő lépésből áll, amelyek célja a polycythemia vera megerősítése és más, hasonló tüneteket okozó állapotok kizárása.

Az első lépések: anamnézis és fizikális vizsgálat

Az orvos először részletesen kikérdezi a pácienst a tüneteiről, azok kezdetéről, intenzitásáról, valamint a családban előforduló betegségekről. A fizikális vizsgálat során az orvos ellenőrzi a bőrszínt (plethora jeleit keresve), megméri a vérnyomást, és tapintással megvizsgálja a hasat, hogy felmérje a lép és a máj méretét. A lépmegnagyobbodás az egyik kulcsfontosságú fizikai jel.

A diagnózis alapköve: a laboratóriumi vérvizsgálatok

A diagnózis gerincét a vérvizsgálatok adják. Ezek nem csupán a gyanút erősítik meg, hanem segítenek a betegség súlyosságának felmérésében is.

• Teljes vérkép (CBC): Ez az alapvető vizsgálat, amely kimutatja a vérsejtek számát. Polycythemia vera esetén a következő értékek jellemzően magasak:
  • Hematokrit: A vörösvértestek aránya a teljes vértérfogathoz képest (férfiaknál >49%, nőknél >48%).
  • Hemoglobin: Az oxigénszállító fehérje szintje (férfiaknál >16,5 g/dL, nőknél >16,0 g/dL).
  • Vörösvértestszám: A vörösvértestek abszolút száma.
  Emellett gyakran megfigyelhető a fehérvérsejtek (leukocytosis) és a vérlemezkék (thrombocytosis) számának emelkedése is.
• Eritropoetin (EPO) szint mérése: Az EPO egy hormon, amelyet a vese termel, és a csontvelőt vörösvértest-termelésre serkenti. Polycythemia vera esetén a csontvelő autonóm módon, az EPO-tól függetlenül termeli a sejteket, ezért a szervezet visszacsatolásként csökkenti az EPO termelését. A szubnormális vagy alacsony EPO szint a magas vörösvértestszám mellett a PV egyik legfontosabb diagnosztikai kritériuma. Ezzel szemben a másodlagos polycythemiákban (pl. dohányzás vagy tüdőbetegség miatti oxigénhiányos állapot) az EPO szint magas.

A diagnózis megerősítése és a további lépések

A magas vérsejtszám és az alacsony EPO szint már erős gyanút vet fel, de a végleges diagnózishoz további, specifikus vizsgálatokra van szükség.

A genetikai háttér feltárása: a JAK2 mutáció vizsgálata

A polycythemia verás betegek több mint 95%-ánál kimutatható a JAK2 gén V617F pontmutációja. Ez a genetikai hiba egy jelátviteli útvonalat aktivál, ami a csontvelői sejtek folyamatos, szabályozatlan osztódását okozza. A JAK2 mutáció kimutatása vérből történik, és pozitív eredmény esetén – a többi kritériummal együtt – gyakorlatilag megerősíti a diagnózist.

Amikor mélyebbre kell ásni: a csontvelő-biopszia

Bár nem minden esetben kötelező, a csontvelő-biopszia és -aspiráció fontos információkkal szolgálhat. A beavatkozás során helyi érzéstelenítésben egy vékony tűvel mintát vesznek a csípőcsontból.

A szövettani vizsgálat kimutatja a csontvelő sejtdússágát (hypercellularitas), különösen a vörösvértest- és vérlemezke-képző sejtek vonalán. Emellett segít kizárni más csontvelői betegségeket, például a mielofibrózist vagy a krónikus mieloid leukémiát, valamint információt ad a betegség stádiumáról és a lehetséges hegesedés (fibrózis) mértékéről.

A diagnózis felállítása a WHO (Egészségügyi Világszervezet) által meghatározott kritériumrendszer alapján történik, amely figyelembe veszi a hemoglobin/hematokrit értékeket, a csontvelő-biopszia eredményét, a JAK2 mutáció jelenlétét és az EPO szintet. A pontos diagnózis elengedhetetlen a megfelelő terápia megkezdéséhez, amelynek célja a vér sűrűségének csökkentése és a trombózisos szövődmények megelőzése.