Izomsorvadás

Az izomsorvadás olyan – rendszerint örökletes – rendellenesség, amely az izomerő fokozatos gyengüléséhez, az izmok sorvadásához vezet. E betegség leggyakoribb formája 3-5 éves gyerekeknél a Duchenne-féle izomsorvadás, ami csak fiúkat támad meg. A kisfiú izomereje néha eleve késve fejlődik ki. Későn ül fel, későn kezd járni, szaladni, de az izomsorvadásos fiúk nem tekinthetők szellemileg fogyatékosnak. A rendellenességet általában a gyerek hároméves korára állapítják meg.
Ahogy ,4 mozgásképesség rosszabbodik és a medenceizmok gyengülnek, a gyerek járásából bizonytalan totyogás lesz, hátát nagy ívben meggörbíti, nehezen tud lépcsőt mászni; lábikrájának izmai, erőtlenségük ellenére, túlfejletteknek látszanak („futballista láb”), a felső kar izmai is abnormálisan nagyok. Az izomsorvadásos gyerek 12 éves korára mozgásképtelenné válik.
Minthogy az izomsorvadásban szenvedők szívizma és légzőizmai is meggyengülnek, a súlyos vagy állandó – néha azonnali halálhoz vezető- mellkasfertőzések veszélye is fokozódik.

Tünetek
• Késői felülés, járás.
• Totyogó léptek.
• Hajlott testtartás.
• Nehézkes lépcsőjárás.
• Túlfejlettnek látszó izmok; különösen a lábikrán.
• Hátgerincferdülés.

Mi a teendő?
Az izomsorvadást ma még nem tudják eredményesen kezelni. E betegségben szenvedőknek a mozgássérültek iskoláját kell látogatniuk, mivel 12 éves korukra általában tolókocsiba kényszerülnek. Mielőtt ez bekövetkezne, próbáljuk minél több járásra-mozgásra késztetni a gyereket. Kimerítő feladatokat viszont kerülnünk kell, mert ezzel siettetjük az izmok állapotának romlását. Különböző járást segítő eszközökkel késleltethetjük a teljes ernyedtséget. Nem kívánatos a túl sok ágybanfekvés, gyorsítja az izomzat állapotának rosszabbodását. A gyógytorna és a fürdő a gyerek közérzetét is javítja.
Minthogy a Duchenne-féle izomsorvadás anyai ágon öröklődik, azoknak a nőknek, akik gyereket akarnak, és családjukban előfordultak már izomsorvadásos esetek, genetikushoz kell fordulniuk. Ha a sorvadás kimutathatóan örökletes a családban, a fiúgyerek 50 százalékos valószínűséggel beteg, a lánygyerek pedig ugyanekkora valószínűséggel a betegség hordozója lesz. A terhesség korai szakaszában végzett vizsgálattal – melynek során speciális tűvel magzatvizet szívnak le és mikroszkópos sejtvizsgálatot végeznek – kimutatható a gyerek neme. Ha a magzat hímnemű, s ennélfogva 50 százalékos az érintettség veszélye, a leendő anyának a terhesség megszakítását javasolják

Kapcsolódó fórumok:

Ezt mindenképpen olvasd el!

Vérszegénység- anaemia

A vérszegénység nem azt jelenti, hogy kevesebb vérünk van, hanem azt, hogy a vér oxigénellátó …

Hozzászólás